23andMe的闷声发财记 原本爱理不理的研究团队也开始跪求数据了 (23andme和23魔方什么关系)
编者按： 从创建之初，23andMe就设立了两组不同的业务线：一是面向对个人消费者销售其基因服务，二是将消费者基因数据汇总销售给制药或生物科技公司。从一开始，23andMe这种“两头赚钱”的方式引起了业界的担忧，但从最近的调查看，23andMe似乎进入了良性循环。
经过数十年的研究，辉瑞公司以及麻省总医院(MGH)的研究者们透露，他们已经在本月初确定了与抑郁症相关的几个遗传标记。这是同类研究中规模最庞大的一次，总共动用超过 12 万人的基因数据。
今年二月发表的一篇论文 论证了基因对一个人是夜猫子还是晨型人起到了决定性的作用。而在四月发表的另一篇论文中，也在孟德尔遗传病的复原性方面探索了基因的作用。
上述的这些研究，其数据全部来源于一家名为 23andMe 的公司，这家公司拥有谷歌背景，是一家直接面向消费者的基因研究公司，通过为消费者进行基因分析赚钱。 2013 年因为被美国食品药品管理局(FDA)叫停个人基因分析业务之后 ，23andMe开始进入公众视野。经过两年的整改，他们重启业务，并悄然用各种手段收集了超过一百万人的基因数据。
只要花 199 美元，每个人都能进行基因分析，并收到一份属于自己的基因报告。经过用户同意后，用户的基因将会被存储到基因数据库里，供研究人员使用。23andMe 宣称，大约有 80% 的用户同意了上述行为。
23andMe 现阶段的技术团队缺乏在顶级期刊上发表过论文的老教授，所以他们选择与顶级大学合作，将数据库开放给大学的研究室，研究人员不仅能得到一份份详细的基因报告，而且还能得到用户在网上填写的“表现型”报告（即外貌，体重等体征）。 这对于研究人员来说，是一笔无价的珍宝。
23andMe 是目前越来越多对于研究者友好的商业公司之一，尽管在基因研究行业，他们可能是唯一一家。像斯坦福大学医院以及杜克大学医院这样的大型学术型医院，目前都在使用苹果提供的 ResearchKit 提取通过 iPhone 收集的信息。而著名可穿戴设备厂商 Fitbit 也在这个领域有所着力：他们通过智能手环及智能手表收集的用户步行信息及心率，正被广泛地用于健康研究。
传统的临床试验需要筹集一笔不小的资金，招募一批愿意提供基因组的志愿者，然后让他们上网填写个人信息。这样做的一方面成本高昂，另一方面也很难得到大量的样本数据。 然而， 23andMe 已经拥有了 120 万份完整数据，包括已经测序的基因组及用户资料，这些数据可以通过手机随时随地查到。
尽管这个庞大的数据库对于研究人员来说大有裨益，但有些人对此并不报以十分的信任。毕竟不是所有人被问到关于个人隐私问题时都会如实回答。
“对于一些严肃的学者来说，当预算充足时，总是倾向于使用更昂贵，同时也更严谨专业的工具”。医疗创业公司 ProofPilot 的 CEO Matthew Amsden 说。
“在历史上，业界的商业公司曾与高校研究人员有过不愉快的合作，彼此之间充满了不信任感，但目前情况正在慢慢好转”。伦敦大学的健康数据研究院 Maxine Mackintosh 补充说。
23andMe 研究总监 Joyce Tung 也承认，说服教授们与他们进行密切合作是一项艰苦的工作，他们的用户已经累计回答了 3.5 亿个调查问题，对于学术大牛们还是没能产生足够的吸引力。但情况在逐渐好转，“学者们主要担心的是这些调查数据的真实性不佳”。她说，但公司已经在利用各种方法努力提高数据的真实性。
最近，对于一种自身免疫性腹腔疾病的研究，即食用麸质食物是否引起小肠损伤的实验中，参与实验的人大量反应他们被诊断出患有这种疾病。而这种现象颇为反常。Tung 并没有停止实验，而是如实记录下这些情况，在之后他又添加了另一个问题：“你们被确诊患有小肠损伤时，是否进行了肠道组织切片检查呢？” 结果，回答是的人回到了正常水平。
Tung 说，他们现在的研究报告远远跟不上学术需求。 23andMe 在 2013 年秋天收到学术界 25 份申请报告，而在 2014 年就达到了 45 份。最近两年的数据公司并没有向公众披露，但公司的发言人透露，两周前的关于抑郁症的研究，就有超过 20 个高校团队申请使用研究数据。
这家公司一年开两次会议，审查高校团队的申请就是在会议期间进行的。申请团队往往会对资料的详尽程度表示惊讶，比如遗传与饮食偏好的调查报告都涵盖其中。
公司还与临床试验评审及管理委员会（IRB）展开合作，以确定进行任何研究可能带来的风险，并确保参与研究的志愿者拥有足够的知情权。
目前，整个基因数据库已经非常庞大，不仅仅包括白种人及欧洲人，毕竟这两种人并不能代表全球的所有种族。“我们这里可以采用全基因组的全球关联分析”。Tung 说，“这是一项很重要的进步，比如对于镰刀贫血症，各个种群间表现出极大的差异，没有足够多样化的样本很难得出正确结论”。
23andMe 目前还在进行关于药物对于不同患者影响的研究，这种研究属于药理学的范畴。要得出普世性的结论，研究人员所需要的样本数量往往需要上百万之多。因为即使过敏性反应发生的几率只有极小的百分比，应用到数亿人身上的绝对数字依然不小。理想情况下，对于族群，性别对结果的影响都要做单独的研究。
尽管在做消费者基因测序服务时，23andMe 就赚了一笔钱，美国药物研究和制造商协会(Pharma)又会花大价钱买下这些信息以做研究。个人的基因测序从一开始的 99 美元上涨到 199 美元以后，公司的收入有所上涨，而以后与辉瑞及基因泰克等公司的商业合作，又将使其收入大幅上涨。
由于 23andMe 这样用一份数据多次赚钱，引起了部分参与者的不满。有些人提出，应该把收入部分分享给提供数据的用户们。
Tung 说，他们曾经考虑过这种政策，以期激励用户更加积极地提供数据。但他认为，目前这样做，将面临一些伦理上的问题，“你可以想象这么做以后，基因测序的志愿者将普遍集中于低收入水平阶层”。我们会尽量把各种伦理及用户需要考虑在内。
via fastcompany
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